热门精选

三代试管技术能检测哪些疾病？一览三代试管筛查的疾病清单

时间：2025-04-09 阅读：84

　　第三代试管婴儿技术（PGT）在提升试管婴儿成功率及预防遗传疾病方面起到了至关重要的作用。该技术通过对胚胎进行基因检测，能够识别出多种遗传疾病，从而辅助携带遗传病基因的夫妇生育健康后代。

　　第三代试管婴儿技术，亦称为胚胎植入前遗传学检测（PGT），其核心是在胚胎移植前对其进行基因检测，以筛选出健康的胚胎进行移植。PGT技术主要包括两大类：胚胎植入前遗传学诊断（PGD）与胚胎植入前遗传学筛查（PGS）。

　　PGD主要用于检测特定遗传病的基因突变，以帮助携带者夫妇规避将疾病遗传给下一代的风险。

　　PGS则主要用于检测胚胎的染色体数量及结构异常，从而提升胚胎移植的成功率。

　　1. 单基因遗传病

　　单基因遗传病是由单个基因突变引起的一类常见遗传性疾病。借助PGD技术，可以识别出携带有致病突变的胚胎，并选择健康的胚胎进行移植。以下为部分单基因遗传病的筛查列表：

　　- 地中海贫血

　　- 血友病A和B

　　- 杜氏肌营养不良症

　　- 囊性纤维化

　　- 苯丙酮尿症

　　- 白化病

　　- 先天性耳聋

　　- 脆性X综合征

　　2. 多基因遗传病

　　多基因遗传病是由多个基因共同作用引起的一类遗传性疾病。通过PGT技术，可以对多基因进行综合检测，并筛选出携带较少致病基因的胚胎进行移植。以下为部分多基因遗传病的筛查列表：

　　- 精神分裂症

　　- 躁狂抑郁性精神病

　　- 重症先天性心脏病

　　- 原发性癫痫

　　3. 染色体异常

　　染色体异常是导致流产和出生缺陷的主要原因之一。通过PGS技术，可以检测出胚胎的染色体数量和结构异常，例如唐氏综合征、爱德华综合征等。以下为部分染色体异常的筛查列表：

　　- 唐氏综合征（21三体综合征）

　　- 爱德华综合征（18三体综合征）

　　- 帕陶综合征（13三体综合征）

　　- 克氏综合征（47,XXY）

　　- 特纳综合征（45,X）

　　4. 遗传性癌症

　　遗传性癌症是由遗传突变引起的一类肿瘤。通过PGD技术，可以对携带有致癌突变的胚胎进行筛选和剔除，选择健康的胚胎进行移植。以下为部分遗传性癌症的筛查列表：

　　- 乳腺癌（BRCA1和BRCA2基因突变）

　　- 卵巢癌（BRCA1和BRCA2基因突变）

　　- 结直肠癌（APC基因突变）

　　- 胰腺癌（CDKN2A基因突变）

　　5. 其他遗传性疾病

　　除了上述几种常见遗传性疾病外，第三代试管婴儿技术尚可筛查出其他遗传疾病。以下为部分其他遗传性疾病的筛查列表：

　　- 阿尔茨海默病

　　- 帕金森病

　　- 亨廷顿舞蹈症

　　- 马凡综合征

　　- 威尔逊病

　　以下是通过三代试管婴儿技术可以筛查的部分疾病列表：