基因是遗传的基本单元，通过复制含有遗传信息的DNA或RNA序列，将生命传递给下一代。基因检测涉及分析人体DNA，揭示基因的秘密，不仅能够识别可能导致疾病的基因突变风险，而且有助于人们更深入地了解自己的基因信息。

　　鉴于基因检测在确定疾病风险及在筛查和治疗中的关键作用，患有家族遗传病史的个人在关注后代健康方面应给予更多重视。PGS/PGD染色体和基因诊断筛查技术成为第三代婴儿技术中的核心。

　　试管婴儿技术能够对遗传基因进行筛查。地中海贫血，亦称为珠蛋白生成障碍性贫血，是一类遗传性溶血性贫血疾病。根据病情的严重程度，患者可分为轻型、中型和重型。多数携带者不表现出明显的贫血症状，或症状较轻。然而，若夫妻双方均携带同型地中海贫血基因，他们的子女将有25%的概率患有重型地中海贫血。

　　考虑到重型地中海贫血患者的平均治疗费用至少为100万元，且预期寿命仅至十岁左右，新婚夫妇在婚前进行地贫筛查显得尤为重要，以便预防生育中重度地贫患儿。

　　对于未进行婚前检查的夫妇，女方怀孕后应尽快进行地贫筛查。如果检测显示夫妇双方均携带相关基因，女方需进一步检测胎儿基因。若胎儿确诊为中重度地中海贫血，建议终止妊娠；若为正常或轻型，则可安心继续妊娠。

　　对于已经进行地贫筛查或已知携带地贫基因的夫妇而言，生育健康婴儿仍是有可能的。

　　第三代试管婴儿技术能够筛查125种遗传疾病，包括唐氏综合征和地中海贫血等基因缺陷。这一技术，称为胚胎植入前遗传学诊断/筛查，涉及在胚胎移植前对胚胎的遗传物质进行分析，以判断胚胎是否携带异常遗传基因，并筛选健康胚胎进行移植，从而防止遗传病的传递。通过PGS/PGD技术，可识别并淘汰遗传异常胚胎，将正常胚胎植入子宫，实现生育健康婴儿的目标。

　　以下是试管婴儿需要进行染色体筛查的情形：

　　1. 有习惯性流产史或多次不明原因的畸形儿生育史，这些情况可能由染色体异常引起，导致胎停或畸形胎儿比例高达10%以上。

　　2. 明显的体态异常、发育障碍、智力低下、多发畸形或皮纹明显异常的患者。

　　3. 已有染色体异常孩子的夫妇。

　　4. 女性患有原发性闭经，男性无精或不育。

　　5. 长期接触X射线、电离辐射或有毒物质的人员，这些外界因素可能引起染色体断裂或畸变，从而导致生育障碍。

　　6. 患有恶性血液病的患者。

　　7. 高龄女性，特别是年龄超过35岁的，因为高龄夫妇双方染色体异常的几率增加，这是高龄家庭怀孕困难和易流产的原因之一。

　　8. 唐氏筛查风险较高的孕妇。

　　9. 夫妻双方中一方为染色体异常携带者。

　　10. 家族中有遗传疾病患者的夫妇，或家族血亲中存在先天性疾病或智力低下的情况。

　　无论是新婚夫妇还是备孕夫妇，都应重视隐性遗传病的风险，以确保优生优育。对于携带隐性遗传病的夫妇，无需过分沮丧，通过第三代试管婴儿技术，他们依然可以实现生育健康婴儿的愿望。